ما هو الثلاسيميا؟

ما هو مرض الثلاسيميا؟ إنه مرض يمكن أن يصيب أحد أفراد أسرتك ، ولكن ما هو ، ولماذا يحدث ، وهل ينتقل عبر الجينات أم لا .. اكتشف كل هذا معنا.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في ​​الدم ، مما يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات. هناك نوعان رئيسيان: ثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا.

يمكن أن يكون كل نوع من هذه الأنواع خفيفًا أو متوسطًا أو خطيرًا ، اعتمادًا على كمية الهيموجلوبين التي ينتجها جسمك. الهيموجلوبين هو بروتين يساعد خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين.

إذا كنت مصابًا بالعدوى ، فقد لا ينتج جسمك ما يكفي من الهيموجلوبين ، مما قد يؤدي إلى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة. هذا يمكن أن يؤدي إلى حالة تسمى فقر الدم.

يمكن أن يجعلك فقر الدم تشعر بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس. أو اعتمادًا على النوع الذي لديك ومدى خطورته

قد لا يكون لديك أي أعراض على الإطلاق. عادة ما يتم تشخيص أخطر الأنواع قبل أن يبلغ الطفل عامين.

مريض الثلاسيميا

يتم استخدام عمليات نقل الدم لعلاجه. قد تحتاج إلى عملية نقل دم متقطعة واحدة أو أكثر ، اعتمادًا على مدى خطورة حالتك. يمكنك أيضًا تناول دواء للمساعدة في مضاعفات هذا العلاج.

من المهم التحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك قبل الحمل. قد يحتاجون إلى إجراء اختبارات أو تغيير خطة العلاج الخاصة بك.

على الرغم من أنها حالة تستمر مدى الحياة ، فقد تحسنت العلاجات على مر السنين. يعيش الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الآن أطول ويتمتعون بنوعية حياة أفضل.

أعراضه ناجمة عن فقر الدم. فقر الدم هو حالة تحدث عندما ينتج الدم كمية أقل من الطبيعي من خلايا الدم الحمراء السليمة.

غالبًا ما يحدث فقر الدم لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا لأن الجسم لا يستطيع إنتاج كمية كافية من الهيموجلوبين. بدون الهيموجلوبين الكافي ، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء في مجرى الدم أن تعمل بشكل صحيح لتوصيل الأكسجين بشكل فعال إلى الخلايا في جميع أنحاء الجسم.

أعراض الثلاسيميا

تشمل أعراض فقر الدم ما يلي:

الشعور بالتعب أو الضعف. ضيق في التنفس.دوار شاحب ودوار خفيف.

الأعراض عند الأطفال الصغار غالبًا ما تظهر الأعراض عند الأطفال المصابين بالأنواع الأكثر خطورة عند بلوغهم عامين من العمر. يمكن أن تشمل:

شحوب الجلد أو اصفرار الجلد والعينين (اليرقان) بطن كبير من الطحال أو الكبد أكبر من الطبيعي تغيرات أو مشاكل في عظام الوجه. تعرف على المزيد حول كيفية تشخيص مرض الثلاسيميا.

تشخيص مرض الثلاسيميا

تعتمد طرق تشخيص مقدم الرعاية الصحية للثلاسيميا على نوع الثلاسيميا لديك. إذا كان لديك أعراض خفيفة أو لا توجد أعراض.

قد يشك مزودك في الثلاسيميا بناءً على نتائج فحص الدم الروتيني. تسبب الأنواع الأخرى أعراضًا أكثر شدة يمكن العثور عليها في وقت مبكر من الحياة ، عادةً قبل بلوغ الطفل عامين.

لتحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بالثلاسيميا ، قد يسأل مزودك عن عوامل الخطر الخاصة بك ، بما في ذلك عائلتك والتاريخ الطبي. نظرًا لأنه موروث من خلال الجينات ، فقد يسأل مزودك أيضًا عما إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالثلاسيميا.

قد يطلب مزودك أيضًا اختبارات الدم أو الاختبارات الجينية.

اختبارات الدم والوراثة قد يطلب مزودك الاختبارات التالية لتحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك:

يقيس تعداد الدم الكامل (CBC) كمية الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من خلايا الدم (مثل خلايا الدم الحمراء) في دمك. الأشخاص المصابون لديهم خلايا دم حمراء صحية أقل وهيموجلوبين أقل من الطبيعي.

اعتمادًا على نوع الثلاسيميا ، قد تظهر خلايا الدم الحمراء أصغر وتظهر علامات المرض تحت المجهر.