هناك المئات من الأمراض التي تصيب الإنسان طوال حياته ، بعضها قد يكون بسيطًا وعشوائيًا ، وتختفي أعراضه في غضون أيام قليلة ، والبعض الآخر قد يكون وراثيًا أو مزمنًا ويصيب الإنسان لفترة طويلة ، وبعضها يكون أثار العديد من الأسئلة حول ما هو بيلة الفينيل كيتون؟ الذي يصيب الأطفال والذي جاء كواحد من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الناس بسبب مشكلة في التمثيل الغذائي أو عملية التمثيل الغذائي ، يسبب مجموعة من الأعراض والمضاعفات الصحية التي سنتعرف عليها بالتفصيل معكم في السطور التالية من معلومات موقع المتجر ، لذا تابعونا.
بيلة الفينيل كيتون ، أو المعروفة طبيا باسم بيلة الفينيل كيتون ، هي أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب جسم الإنسان ، والتي تتسبب في تراكم الحمض الأميني (فينيل ألانين) لأنه لا يتحلل ويتفكك بواسطة إنزيمه في الجسم. الأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية التي تتكون منها البروتينات ، ويعتبر فينيل ألانين من أهم الأحماض الأمينية في الجسم ، وهناك نوع معين من الإنزيمات في جسم الإنسان يعرف باسم (فينيل ألانين هيدروكسيلاز) وهو المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين. وهو حمض أميني مهم لعمل الجسم بوظائف عديدة.
تحدث بيلة الفينيل كيتون عندما يكون هناك خلل في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، مما يؤدي إلى عدم إذابة فينيل ألانين وبالتالي تراكمه في الجسم ، مما يؤدي إلى بيلة فينيل كيتون ، مما يؤدي إلى تفاقم المشكلة وظهور البعض. مضاعفات صحية خطيرة.
السبب الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون هو وجود خلل في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم (فينيل ألانين هيدروكسيلاز) المسؤول عن تحويل فينيل ألانين إلى تيروزين ، وبالتالي تراكم الحمض الأميني فينيل ألانين في جسم الإنسان مما يؤدي إلى ظهور الأعراض لدى المريض.
إن تناول الأطعمة التي تحتوي على البروتين بجميع أنواعه وأشكاله هو أحد أسباب حدوث وتفاقم بيلة الفينيل كيتون وتشمل هذه الأطعمة الدواجن واللحوم ومنتجات الألبان ومنتجات الألبان بأنواعها والحبوب وجميع البقوليات.
يعتبر العامل الوراثي أيضًا من أهم الأسباب التي تلعب دورًا كبيرًا في حدوث بيلة الفينيل كيتون وتطور أعراضها ، حيث يمكن أن ينتقل هذا المرض من أحد الوالدين إلى الطفل عن طريق نقل الجين المسؤول عنه.
نتيجة لتراكم حمض فينيل ألانين في دم الشخص المصاب ، هناك مجموعة من العلامات والأعراض التي تدل على وجود هذا الاضطراب لدى المرضى المصابين به ، من أهمها:
- يعاني الشخص من نوبات عصبية حادة.
- النشاط البدني المفرط.
- تأخر النمو والتطور عند الأطفال.
- رائحة كريهة في بول أو في التنفس أو جلد الشخص المصاب.
- وجود رعشات في الجسم.
- طفح جلدي
- قد يظهر تصبغ غير طبيعي على جلد الشخص المصاب ، حيث يصبح الجلد شاحبًا وتتحول العينان إلى اللون الأزرق بسبب تراكم حمض الفينيل ألانين في الدم ، مما يؤدي إلى عدم تحوله إلى الميلانين ، الصبغة المسؤولة عن لون الجلد. والجلد.
- الاضطرابات السلوكية أو التخلف العقلي وضعف الاستجابات عند الأطفال.
يمكن أن تسبب بيلة الفينيل كيتون العديد من المضاعفات الصحية للمريض إذا تطورت الحالة أو لا يمكن السيطرة عليها ، ومن أبرز المضاعفات التي تسببها:
- التعرض المستمر للنوبات والتشنجات العصبية.
- تلف دائم في الدماغ.
- ظهور العديد من المشاكل في نمو وتطور الأطفال ، مما يؤدي إلى عدم قدرة الأطفال على أداء الأنشطة والسلوكيات التي يقوم بها الأطفال من نفس العمر.
- التأثير السلبي على الحياة الاجتماعية للأطفال والكبار.
- إذا كانت الأم الحامل تعاني من بيلة الفينيل كيتون ، فإن الجنين يولد بعدد من المشكلات الصحية مثل فقدان الوزن الشديد ، ومشاكل صحية في القلب ، وتشوهات في الوجه ، ومشكلات سلوكية واجتماعية تظهر لاحقًا.
في كثير من الحالات ، يمكن أن تصاب المرأة الحامل بيلة الفينيل كيتون ، والتي تبدو أعراضها شديدة أو خفيفة أو معتدلة ، ولكن إذا تناولت أطعمة تحتوي على البروتين ، تزداد نسبة تراكم الفينيل ألانين في الدم ، مما يزيد من خطر الإصابة بمرض الأم. الصحة والمظهر العديد من المشاكل المتعلقة بالأم أو الجنين.
تشمل المضاعفات الصحية الأكثر شيوعًا التي يمكن أن تحدث الإجهاض أو إنجاب طفل به نسبة عالية من الفينيل ألانين في الدم وإنجاب طفل بوزن أقل بكثير من الطبيعي وجنين سليم. مشاكل في القلب أو الدماغ ، تسبب اضطرابات سلوكية تظهر لاحقًا. قد يكون رأس الطفل أيضًا أصغر من الطبيعي بشكل غير طبيعي.
عادة لا تُلاحظ هذه الأعراض بمجرد ولادة الطفل ، ولكن يجب إجراء بعض التحاليل والفحوصات الطبية للتأكد من صحة وسلامة الطفل ولتحديد نسبة الفينيل ألانين المتراكمة في دمه.
هناك العديد من الحالات التي تتطلب زيارة الطبيب والاستشارة معه حول بيلة الفينيل كيتون ، ومن أبرز هذه الحالات الرغبة في الإنجاب أو الحمل ، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي للأم مع هذا المرض ، لأنه في حالة إصابة الأم الحامل بيلة الفينيل كيتون ، يجب إجراؤها
كما يجب على الطبيب تقييم الحالة الصحية للمولود لتحديد ما إذا كان يعاني من أي اضطرابات وراثية تجعله يعاني من المرض أم لا.
بالإضافة إلى ذلك ، عند بلوغ سن البلوغ ، يجب على الأشخاص العاديين اللجوء إلى طبيب متخصص ليصف لهم نظامًا غذائيًا صحيًا وفي نفس الوقت تحديد أكثر الطرق فعالية لعلاج هذا المرض والحد من تطور أعراض المرض.
عادة ما يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون عن طريق إجراء فحوصات مخبرية للدم لتحديد ما إذا كانت كمية الفينيل ألانين المتراكمة في الدم كبيرة أم لا ، لأن بيلة الفينيل كيتون تحدث بشكل رئيسي عندما يتراكم الحمض الأميني فينيل ألانين في الدم بسبب نقص. إنزيمها الخاص.
قد يسأل الطبيب أيضًا عن حدوث بعض الأعراض للمساعدة في تشخيص الحالة ، ومن المهم إجراء الفحوصات الطبية اللازمة للنساء اللواتي على وشك الحمل أو الحوامل ، في حالة وجود تاريخ عائلي. بالنسبة للأم المصابة ببول كيتون الفينيل ولدى الأطفال حديثي الولادة ، يتم إجراء فحوصات طبية أخرى ، مثل التحليل الجيني وتحليل البول.
حتى الآن ، لا يوجد علاج نهائي فعال للقضاء على بيلة الفينيل كيتون ، لأنه مرض وراثي ، ولكن من الممكن منع زيادة الأعراض المصاحبة له وتفاقمها عن طريق تجنب استهلاك بعض الأطعمة التي تحتوي على البروتين ، مثل الدواجن. واللحوم والحليب ومنتجات الألبان بأنواعها. الحبوب وجميع البقوليات مع استبدالها بالمكملات الغذائية التي تحتوي على البروتين ولكنها لا تحتوي على فينيل ألانين ، كما يجب تناول بعض المواد مثل الأسبارتام الموجود في العديد من المحليات الصناعية.
يمكن تناول النشويات مثل البطاطس والبطاطا ولكن بكميات معتدلة مع زيارة اختصاصي التغذية لتطوير نظام غذائي صحي يساعد على منع مضاعفات هذا المرض عن طريق زيادة الخضار والفواكه والألياف الصحية والفيتامينات والمعادن ، بينما تجنب المشروبات الغازية والحلويات والأطعمة المصنعة الأخرى مثل الوجبات السريعة.
بهذا ، أيها الأعزاء ، توصلنا إلى خاتمة مقالتنا التي تعرفنا خلالها عليك ما هو بيلة الفينيل كيتون؟ شرح أسباب الإصابة وأعراضها ومضاعفاتها وكيفية السيطرة عليها وعلاجها ، وللمواضيع الأخرى تابعونا على موقع مستودع المعلومات.