تحليل فقر الدم المتوسطي مرض شائع يصيب 30٪ من سكان العالم ، ونسبة الإصابة به مرتفعة في الدول النامية .. تابعنا لمعرفة التحليلات المطلوبة
تحليل فقر الدم المتوسطي
- صورة دم كاملة لمعرفة نسبة الهيموجلوبين في الدم ، ومستوى وحجم خلايا الدم الحمراء في الدم.
- قياس عدد الخلايا الشبكية لتحديد معدل تكوين وإنتاج خلايا الدم الحمراء من النخاع.
- قياس نسبة الحديد: يوضح هذا التحليل سبب الإصابة بفقر الدم سواء كان بسبب نقص الحديد أو لأسباب أخرى.
- الاختبارات الجينية: تساعد على اكتشاف الجينات
- فحوصات ما قبل الولادة: فحص عينة من السائل المحيط بالجنين
أنواع فقر الدم المتوسطي
هناك نوعان من فقر الدم المتوسطي ، أحدهما خفيف والآخر شديد. يتميز الصنف الرئيسي بفقر الدم الواضح والتغيرات الجهازية. في الشكل البسيط ، لا يوجد عادة فقر دم أو تشوهات سريرية أخرى.
يعد المرض الأكثر اعتدالًا شائعًا نسبيًا في الإيطاليين ، لكن كلا الشكلين يمكن أن يصيب الأشخاص من أصل غير متوسطي.
وكذلك في أولئك الذين يأتون من المناطق المجاورة للبحر الأبيض المتوسط.
يتم تشخيص المرض على أساس التاريخ ، والملاحظة السريرية ، ودراسات رونتجن للعظام ، واختبارات الطلاء الخاصة بالمختبر. يعد النقل الدوري للدم الكامل ضروريًا للأشخاص الذين يعانون من أشد أشكال المرض.
اكتشاف فقر الدم المتوسطي
تم وصف الصورة السريرية لهذا النوع المهم من فقر الدم لأول مرة في عام 1925 من قبل طبيب الأطفال توماس بنتون كولي.
صاغ اسم الثلاسيميا عالم الأمراض جورج ويبل الحائز على جائزة نوبل وأستاذ طب الأطفال في جامعة دبليو إم برادفورد في جامعة روتشستر.
لأن كلمة ثالاس في اليونانية تعني البحر (مثل البحر الأبيض المتوسط) +
تعني كلمة الثلاسيميا في الدم ، فالثلاسيميا تعني البحر في الدم.
الثلاسيميا ليس مرضا واحدا فقط. إنها مجموعة معقدة من الاضطرابات الوراثية (الموروثة) التي تنطوي جميعها
عند نقص إنتاج الهيموجلوبين ، الجزيء الذي لا غنى عنه في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين.
يتكون جزء الغلوبين من الهيموجلوبين الطبيعي للبالغين من سلسلتين بولي ببتيد ألفا و 2 بيتا.
ثلاسيميا بيتا
هناك طفرة (تغيير) في كل من سلاسل بيتا غلوبين تؤدي إلى نقص إنتاج (أو غياب) سلاسل بيتا ، وانخفاض إنتاج الهيموغلوبين ، وفقر دم عميق.
يعتبر جين ثلاسيميا بيتا شائعًا نسبيًا في الأشخاص المنحدرين من أصل متوسطي. يرث الأطفال المصابون بالمرض جينًا واحدًا من كل والد.
كلا الوالدين حاملين (متغاير الزيجوت) مع جين واحد فقط من مرض الثلاسيميا ، ويقال إنهما مصابان بالثلاسيميا الصغرى ، وهما طبيعيان بشكل أساسي.
يبدو أن أطفالهم المصابين بالثلاسيميا بيتا طبيعيون تمامًا عند الولادة لأنه عند الولادة لا يزال لدينا هيموجلوبين جنيني لا يحتوي غالبًا على سلاسل بيتا.
يظهر فقر الدم في الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة ويصبح أكثر حدة بشكل تدريجي ، مما يؤدي إلى شحوب ، وإرهاق سهل ، وفشل في النمو (النمو) ، وارتفاع في درجة الحرارة (بسبب الالتهابات) وإسهال.
العلاج القائم على نقل الدم مفيد ولكنه ليس علاجيًا. من المأمول أن يكون العلاج الجيني قابلاً للتطبيق على هذا المرض
في الختام نتمنى أن نكون قد أوضحنا لك عزيزي القارئ كل ما تريد معرفته عن فقر الدم المتوسطي والتحليلات المطلوبة ، ومشاركتنا في خانة التعليقات ما تريد معرفته في الأوقات القادمة.